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遗传代谢病代谢产物检测

遗传性代谢病(IMD)是指氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷的总称。IMD早起的症状如嗜睡、惊厥等易被父母忽视,或与其他疾病症状混淆,往往等到患儿出现智力发育迟缓等症状是才被重视,最终,延误了最佳治疗时机,造成不可逆转的后果。IMD种类繁多,目前已知的IMD种类已超过3000种,综合发病率高达1/500,据估计我国每年约有40-50万新发IMD患儿,IMD已经成为导致儿童夭折或疾病的主要愿意之一。

检测4000多个基因,涉及3000多种疾病

基因检测
遗传代谢病代谢产物检测介绍

遗传代谢病代谢产物检测是采用高效液相色谱串联质谱(LC-MS)技术,样品在液相色谱和质谱部分经过分离和离子化,经由检测仪器得到质谱图,从而检测出代谢物中各成分的含量。液质联用使得色谱和质谱优势互补,结合了色谱对复杂样品的高分离能力和质谱的高选择性、高灵敏度,同时能提供相对分子量和结构信息的优点,能在2-3分钟内对单个样本数十种代谢产物进行分析检测,从而对不同遗传性代谢病进行筛查和诊断。
 

检测内容:

氨基酸代谢疾病(23种):

苯丙酮尿症、枫糖尿病、高胱氨酸血症、络氨酸血症、瓜氨酸血症、高甲硫氨酸血症、丙酮酸羧化酶缺乏症等

脂肪酸代谢疾病(14种):

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运缺乏症、三功能蛋白缺乏症、戊二酸血症II型、乙基丙二酸脑病等

有机酸代谢疾病(13种):

异戊酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙二酸血症、异丁酰甘氨酸尿症、3-甲基戊烯二酸血症等

遗传代谢病_新生儿遗传代谢病_遗传代谢病代谢产物检测介绍
基因检测
遗传代谢病代谢产物检测特点
1、早检测、早预防,避免遗传性代谢病对新生儿身体造成不可逆伤害 儿童的健康问题是家长最关心的事,IMD已经成为导致儿童夭折或残疾的主要病因之一,而新生儿IMD的早期筛查是预防这类疾病,避免造成种种不可逆转伤害的最有效的手段。

2、检测全面,为遗传性代谢病患儿的治疗用药提供建议 我们能同时对氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病和有机酸代谢疾病三大类共50种常见的遗传性代谢病做出检测,为遗传性代谢病患儿的治疗和用药提供合理的意见。

3、取样简单,检测技术高效、快速、准确,及专业的报告解读 无需医院挂号排队采样,我们会给客户寄去采样包,只需采集新生儿足跟血少许(2个血斑)寄回我们公司即可。我们采样目前最准确的LC-MS检测技术,能在2-3分钟内对单个样本50种代谢产物进行分析检测,出具专业的报告和解读,解决家长的后顾之忧。
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遗传代谢病代谢产物检测
适用范围

1、本产品适合所有出生72小时以后且充分哺乳6次以上的新生儿,尤其是父母或双方家族有IMD病史的家庭。

2、已已出现IMD相关症状的患儿,通过检测能为其临床治疗用药提供参考。

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遍布全国的服务,轻松可享
遗传代谢病代谢产物检测服务已覆盖全国 30 个省市自治区的 500 多家医疗机构和 250 多家科研机构,其中三甲医院 80 多家。
详细信息可咨询客服 400-600-2825
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