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遗传代谢疾病检测项目介绍

遗传代谢病(Inherited Metabolic Disease,IMD)是有代谢功能缺陷的遗传性疾病, 多为单基因隐性遗传病。IMD的致病基因源于父母或者新发基因突变。自1908年Garrod提出IMD以来,目前已经发现的遗传代谢病种超过500多种,是病种最多的一组疾病,单一疾病的发病率低,但总体发病率可达活产婴儿的1/500,其中约有100多种疾病于新生儿期起病,危害多且严重。

IMD的临床表现复杂且缺乏特异性,发病隐匿,可在新生儿期至成年期各个时期段发病。IMD最早、最常见临床表现为累积神经系统,表现为惊厥、肌张力低下、智力障碍,也可累及消化系统、循环系统,严重时出现代谢紊乱,少部分疾病具有特异性,如特殊面容和异味。
 
成都新基因格医学检测所目前针对新生儿或有症状的儿童、成人可进行常见的50种遗传代谢病(氨基酸代谢缺陷,有机酸代谢缺陷,脂肪酸氧化缺陷)的早期质谱筛查:
检测疾病列表
苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 生物碟呤缺乏症 枫糖尿症
高甲硫氨酸血症 精氨酸血症 高脯氨酸血症 丙酮酸羧化酶缺乏症
酪氨酸血症Ⅰ型 酪氨酸血症Ⅱ型 酪氨酸血症Ⅲ型 高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症
甲基钴胺素缺乏症 E型 甲基钴胺素缺乏症 G型 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
瓜氨酸血症Ⅰ型 Citrin蛋白缺乏症 非酮性高甘氨酸血症 高胱氨酸血症
精胺琥珀酸酶血症 羟脯氨酸血症 缬氨酸血症  
(氨基酸代谢缺陷病23种)
 
甲基丙二酸血症 丙酸血症 丙二酸血症 多种酰基辅酶A羧化酶缺乏症
戊二酸血症 I 型 异戊酸血症   3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 3-甲基戊烯二酸血症
3-羟基-3-甲基戊二酸血症 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 异丁酰甘氨酸尿症
β-酮基硫解酶缺乏症      
(有机酸代谢缺陷病13种)
 
短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 中短链羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 中链酰基酶 A 脱氢酶缺乏症 中链酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症
长链 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症I型 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症II型
肉碱转运障碍 三功能蛋白缺乏症 肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症 乙基丙二酸脑病
戊二酸血症Ⅱ型 2,4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症    
(脂肪酸氧化缺陷病14种)



临床症状
对质谱筛查的阳性的样本,我司也可以同步进行相关的基因检测用以辅助临床诊断。接下来,将以常见的遗传代谢病为例,详细给大家讲解。
1枫糖尿病
 
出生12—24h内的新生儿,摄取蛋白质后尿中会有枫糖臭味,随着支链氨基酸累积会出现酮尿。4-10天内出现烦躁、呕吐、喂养困难、嗜睡、间歇性呼吸暂停等症状,肌张力增高与肌张力低下交替出现,昏迷甚至中央呼吸衰竭。 枫糖尿病如果不及时治疗,将会发展为不可逆的智力发育迟缓,多动,生长迟缓,抽搐,昏迷,脑水肿,甚至死亡。




 
2苯丙酮尿症
 
苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,我国发病率约1/16500,典型PKU病例出生时多表现正常,在1~6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐等症状。







3新生儿胆汁淤积
 
患儿有“chubby face"表现,面部丰满指数显著高于正常同龄儿。大多数患儿在早期易被误诊为特发性胆汁淤积症,表现为新生儿期发病和婴儿期发病,但新生儿期发病最为常见,通常会在出生后数周表现出黄疸延迟和代谢异常,患儿症状多在1岁内消失,各项生化指标随之趋于正常,但是部分患儿仍保有易疲劳等非特异性症状, 2岁起饮食有明显嗜食豆类、花生等,厌食甜食及谷类。







3先天性甲状腺功能低下
 
这是儿童时期常见的智残性疾病,早期无明显表现,一旦出现症状,是不可逆的,又称呆小病,此病可导致身材矮小,智力低下,医学上一般认为如果在2个月内发现,及时治疗,终身服药,智力基本正常。大于10个月发现、治疗的,智商只能达到正常的80%,大于2岁发现的,智力落后不可逆。
 

 
 
检测优势
 
 
①检测样简单方便:筛查样本只需要干血片,基因检测样本则需要外周血。


②检测周期相比其它检验机构要短。质谱筛查从做实验到出报告时间是15天;基因检测从做实验到出报告时间是25天。
③报告可以通过电话、微信、官网等多途径查询,并有专业人员解读报告 。




 

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