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遗传代谢病筛查--串联质谱技术

大家都知道,随着医疗水平的提高,在过去很多无法诊断的疾病目前已可进行预防和诊治,其中就有遗传代谢病(IMD)。
 
遗传代谢病因其大多发病隐匿,早期易漏诊,当症状明显时,却已错过了预防和治疗的最好时机,遗传代谢病就像是孩子身上的“定时炸弹”,随时可能危害到孩子的身心健康。
 

 
经过多年的探索,中国的新生儿疾病筛查经历了自发开展到有序、系统规划组织的过程,至今全国已经有多家医院和检测机构开始通过串联质谱技术开展遗传代谢病的筛查和检测。下面让我们来了解下串联质谱技术及其在遗传代谢病筛查中的应用。
 
什么是串联质谱技术呢?
 
串联质谱即两个质谱仪串联后一次进行二级质谱检测,串联质谱技术可以分析血液中多种化合物的浓度,通过检测样品中物质的质荷比(相对分子质量),对物质进行定性和定量分析,是一种高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的技术。利用超敏性、高特异性、高选择性和快速检测的串联质谱技术,能在2~3分钟内对一个样本进行几十种代谢产物分析,通过对这些产物的分析,可以对数十种遗传代谢病进行筛查和诊断。
 

(网络图片:串联质谱)
 
 串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测
 
串联质谱技术通过测定受检者血液中与遗传代谢病相关的氨基酸和酰基肉碱的含量,与正常人的生物参考值进行比较,根据代谢物质水平、指标与疾病的相关性判断是否可能存在代谢障碍。通过串联质谱测定的血液中代谢产物含量是诊断遗传代谢病的重要依据之一,如要确诊,还需根据临床症状和其它确诊实验结果进行判断。
 

(遗传代谢病的实验室检测时期)
  
IMD筛查的意义
 
IMD筛查有助于早期发现并早期介入治疗,尤其是能在患儿出现明显临床症状之前确诊并采取必要措施,能有效降低发病风险,避免病情加重。
 

 
 
IMD筛查分级
 
全阴性:受检者所有检测指标均在正常参考值范围内,即认为受检者初检为全阴性,患遗传代谢病的风险很低,基本上正常做好儿保就可以了。
 
轻度:指标轻度异常,或仅次要指标异常,提示IMD可能性相对较小,指标波动可能受到前期黄疸、喂养、采血因素、早产低体重等方面影响,可定期儿保,监测生长发育等。

中度:指标中度异常,需警惕IMD可能,但该程度下的异常对人体影响度相应较小,可召回复查了解指标变化情况,以排除IMD。
 
重度:指标中度异常,需高度警惕IMD可能,随着代谢物质在体内异常堆积可能对脏器功能产生影响,建议尽早到代谢门诊咨询,复查了解代谢物水平的变化情况,同时进一步行尿有机酸、血氨基酸、血氨等辅助检测,必要时行基因检测明确诊断。
 
新生儿筛查




(点击图片,了解详情)
 
 
特色诊所服务
 
诊所将在检测结果出来以后,根据指标异常程度和提示疾病的严重性将检测结果进行分级化管理,对于异常提示疾病的,建议受检者进行下一步检测,知道排除疾病或者确诊疾病的孩子我们将进行存档和跟踪。
 

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