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为什么在新生儿期进行IMD检测?

有这么一个小患者,他妈妈在怀孕期间没有生过病,他出生时各方面检查也都正常的,在出生后第2天孩子开始出现黄疸,做过妈妈的都知道这段时间孩子出黄疸,是一个比较常见的症状,所以这个孩子依照医生的要求进行了常规的退黄治疗,但是黄疸并未按时消退,反而一直反复、持续性的出现,查找病因时发现孩子肝功能有些异常,转氨酶、总胆红素、直接胆红素都异常升高,但是肝胆B超、CT均没有发现异常,找不到原因,孩子只能一直服用保肝退黄的药物,随着孩子长大,父母发现自家娃娃在儿保的时候不仅身高体重比同龄儿差,而且运动方面也落后同龄儿童。孩子爸爸四处求医咨询,才发现孩子患的是新生儿肝内胆汁淤积症,也就是瓜氨酸血症二型,是遗传代谢疾病中常见的一种,非常容易与新生儿黄疸混淆,如果不及时治疗,会对孩子生长发育甚至是体内脏器尤其是肝脏造成严重损害,幸好这位爸爸比较警惕,及时发现了这个异常情况,做了相关检测,并做了治疗,但是假如这个孩子在刚出生的时候就做了遗传代谢产物的筛查,是不是就可以避免后期孩子的无效治疗了呢,甚至孩子也不会出现生长发育上的问题。




 
上面的案例告诉我们遗传代谢疾病的早期筛查是非常重要的!
为了下一代的健康,为了家庭的幸福,20世纪70年代发达国家已经开始进行新生儿遗传代谢病筛查,90年代国际新生儿疾病筛查技术逐步提高到以串联质谱(MS/MS)技术为中心的筛查,目前欧美等国已广泛采用该方法对新生儿遗传代谢疾病进行普筛。2003年上海新华医院成为国内首家引入串联质谱技术开展新生儿筛查的医院,随后北京、广州等多个省会城市也相继开展筛查项目,经过多年的探索,中国的新生儿疾病筛查经历了自发开展到有序、系统规划组织的过程,至今全国已经有多家医院、实验室开始开展遗传代谢病的筛查和检测。


串联质谱遗传代谢病检测流程
 
采足跟血,制作滤纸干血片遗传代谢疾病结果报告出具完成检测新生儿(出生48h后)充分哺乳6次以上或临床疑似者 送至实验室检测专业的报告解读与咨询
 
 
遗传代谢病虽然单一病种,患病率低,但总体发病率较高,对人口素质、家庭乃至整个社会发展构成了极大的威胁,而其早期症状不明显、诊断往往依赖实验室的特异性检查,串联质谱技术的发展使得这类疾病在发病前进行干预成为了可能。在新生儿出生后体内某些代谢产物出现异常,尚未出现临床症状或者症状不明显时进行早期发现、早期诊断,并给予及时有效的治疗,以避免患儿出现重要脏器的不可逆损害,进而保障儿童正常的体格智力发育。




 

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